黄色いゾウのあしあと

★旦那さんとプラダーウィリー症候群の娘とそのきょうだいと2匹のニャンコとの生活★

プラダーウィリー症候群

ブログ開設のキッカケになったのは娘の先天性の障害。
その障害(プラダー・ウィリー症候群:PWS)について。。。





【プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS)】
・筋緊張低下(Hypotonia)
・性腺発育不全(Hypogonadism)
・知的障害(Hypomentia)
・肥満(Obesity)
を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。
およそ10,000~15,000人に一人の確率で生まれると言われている。


【原因】
主に、父由来の15番染色体の一部(q11-q13)が欠損、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。

染色体 15q11-q13 欠損は染色体検査により診断できるので、日本では診断は容易である。
しかし、母由来ダイソミー診断のためのメチル化テストは日本では保険診療の対象外であるため、診断のためには自費負担となる。


【特徴】
・乳児期の筋緊張低下
・白い皮膚
・小さな手足
・外陰部低形成
・嘔吐しない(胃腸炎の発見が遅れる場合がある)
・唾液が少ない(虫歯になりやすい)
・温痛覚が弱い(夏に発汗が少なく熱射病になりやすい)
・痛みは感じにくい
・痒みは強い
・性器の成長不全(特に男児
・知的障害
・満腹感を得にくいことによる肥満や過食

最大の特徴とされる肥満は視床下部の満腹中枢の障害もその原因の一つと考えられている。

視床下部に於ける食欲中枢の異常が最も多い症例として報告されており、食欲が抑制されないため異常なまでに食べ続けると言う報告例が多い。また、代謝異常も多く、患者のカロリー消費量、特に基礎代謝量は正常な人より低いとされる。


【症状】
・乳児期…筋緊張低下、哺乳不良多くは経管栄養を経験する。筋緊張低下のため運動発達遅滞がある。

・幼児期…2~3歳で多くが歩き出し、言葉も出るようになる。過食が始まり、肥満の問題が出現。

・学齢期…学習面の遅れが目立ち始める。盗食、頑固さ、こだわり、かんしゃく、おしゃべりなど問題行動が顕著になる。

青年期以降も飽くなき食欲は続き、PWSの多くは食事のコントロールを自ら行うことは困難。
理屈っぽい、頑固で融通が利かない、怒りっぽい、他人とうまく関われないといった、行動上の問題も継続。

  1. 2006/03/14(火) 23:56:31|
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